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<http://www.world-science.net/exclusives/050511_transfrm.htm> WORLD SCIENCE Trovato un gene probabile responsabile del transessualismo 11 Maggio 2005 Speciale di World Science Alcuni scienziati dichiarano di aver trovato forse i geni che aiuterebbero a spiegare il perché una minima percentuale di uomini vedono se stessi come donne crudelmente intrappolate nel corpo sbagliato. I ricercatori dicono che i risultati sono assolutamente preliminari e che andrebbero interpretati con la massima cautela, a causa del fatto che lo studio è stato effettuato su un piccolo campione di persone. Ciononostante affermano che i risultati potrebbero gettare una certa luce su una rara condizione: il transessualismo. E' stimato che affligga circa un uomo su 30.000, alcuni dei quali seguono il loro "sentire" correggendo il proprio genere con l'intervento chirurgico di rettificazione genitale. In senso lato , i ricercatori potrebbero aiutare a chiarire una delle più contestate e ben poco comprese domande della biologia: cosa crea "l'identità di genere", la sensazione che la maggior parte delle persone ha di essere o uomo o donna. La sensazione è di norma ben radicata; le persone non hanno bisogno di esaminare le forme del proprio corpo per confermarlo. E' anche considerata cosa distinta dal tema dell'attrazione sessuale. La domanda è come geni, cultura o entrambi, cospirino nel produrre "l'identità di genere". "Il transessualismo fa sorgere importanti domande su come l'identità di genere si formi e modelli negli umani", scrivono i ricercatori che includono Susanne Hennigsson della Goteborg University e Mikael Landén del "Karolinka Insitute" rispettivamente di Goteborg e Stoccolma, Svezia. Essi hanno descritto la ricerca nel numero di Agosto del giornale scientifico "Psychoneuroendocrinology". Se le loro scoperte si dimostrassero corrette, il rischio di diventare una persona transessuale dipenderebbe parzialmente dalle variazioni della lunghezza di alcuni segmenti di DNA dove gli stutter del codice genetico, che sono poche "lettere" del codice, si ripetono nello stesso ordine, molte volte. In particolare, gli scienziati hanno trovato in uno studio pubblicato lo scorso Dicembre che queste ripetizioni di sequenze possono essere i siti delle più comuni mutazioni genetiche, e perciò essere alla base di alcuni dei cambiamenti evoluzionari più rapidi nella storia della vita. La teoria evoluzionarisitica sostiene che le mutazioni producono evoluzione, in quanto le occasionali mutazioni che risultano vantaggiose si diffondono tra la popolazione, modificando queste caratteristiche della stessa popolazione, e gradualmente andando a creare nuove specie. In quello studio dell'anno scorso, i ricercatori scoprirono che la lunghezza del muso dei cani dipendono dalla lunghezza di alcune sequenze in ripetizione. Nello studio del transessualismo, i ricercatori hanno esaminato una sequenza ripetuta in ognuno dei tre geni conosciuti per la loro funzione di determinare lo sviluppo sessuale del cervello, con la speranza che uno o più di essi possano gettare luce sul transessualismo. Hanno studiato molte comuni varianti riguardanti la lunghezza di queste ripetizioni in persone differenti. Hanno scritto che queste varianti sono tutte più comuni che nel transessualismo stesso. Quindi, lo scopo di questo studio era - non rivelare la causa primaria del transessualismo - ma piuttosto aiutare a spiegare se i geni studiati possano facilitarlo o prevenirlo. Una particolare variante è sembrata significativamente associata alla frequenza del transessualismo. Questa variante sarebbe in un gene responsabile nella produzione di una molecola chiamata "ER-Beta. La ER-Beta agisce come un minuscolo portale che controlla il flusso degli estrogeni - un ormone - attraverso il cervello durante lo sviluppo fetale. Si pensa che gli estrogeni siano responsabili nel "far costruire " il cervello in modalità maschile nei maschi sani prima della nascita, nonostante che, paradossalmente, gli stessi estrogeni siano meglio conosciuti come ormoni sessuali femminili. Ciò a causa del fatto che, dopo la nascita, influenzano lo sviluppo delle caratteristiche sessuali femminili. Il gene che produce l'ER-beta recettore contiene una sezione chiamata CA sequenza ripetuta, così chiamata perché C e A sono nomi attribuiti a due "lettere" del codice genetico le quali, qui, sono ripetute molte volte in una riga. Nello studio - che ha incluso 29 transessuali "Male to Female" (uomini che si sentono donne) e 229 maschi sani - i ricercatori hanno scoperto che più lunghe ripetizioni CA sarebbero associate ad una maggiore probabilità di transessualismo. Non si conosce esattamente come questa modifica nel gene ER-Beta possa contribuire all'insorgere del transessualismo, hanno dichiarato i ricercatori. Il gene può produrre differenti varianti del portale molecolare che trasmette con maggiore o minore facilità gli estrogeni; ma non si è ancora capito se uno di questi possa essere la causa di tale risultato o se essa sia attribuibile a qualcosa d'altro Inoltre i ricercatori hanno scoperto che gli altri due geni sotto esame sembrano anch'essi influenzare la possibilità di diventare transessuali. Ma nessuno di questi geni preso a sè stante predice quel rischio. Piuttosto sembrano essere più comuni nelle le persone transessuali specifiche combinazioni di tutte e tre le varianti . Gli altri due geni studiati sono geni che codificano la produzione di molecole chiamate "aromatasi" e "recettori androgeni". Anche questi geni, si pensa aiutino a determinare quanto e come diventa maschile il cervello. Più maschile, nel nostro contesto, significa che certe strutture cerebrali sono relativamente più piccole o più grandi in maschi e femmine, riflettendo la possibile relativa importanza di queste strutture cerebrali in entrambi i sessi. I ricercatori hanno scoperto che parti della corteccia frontale - sede di molte funzioni del ragionamento - e la corteccia limbica - attinente alle emozioni - sono più grandi, rispetto ad altre aree cerebrali, nelle donne che negli uomini. Parti della corteccia parietale - che contribuisce alla percezione spaziale - e l'amigdala - che risponde al sorgere di informazioni emozionali - sono più grandi nell'uomo. Una parte dell'ippotalamo - una regione cerebrale che regola i comportamenti riproduttivi, si pensa sia anch'essa più grande nei maschi. In ultimo anche una regione cerebrale è stata scoperta essere differente in maschi eterosessuali e omosessuali ed anche una parte dell'ippotalamo. E più recentemente, uomini gay ed etero sono stati scoperti reagire differentemente nelle risposte cerebrali all'odore del sudore maschile. Ma gli scienziati non sanno se omosessualità e transessualismo abbiano qualcosa in comune dal punto di vista biologico, oltre al fatto che una parte della popolazione vede entrambi come un'aberrazione e che ora, entrambi sono stati scoperti avere una possibile base genetica alla loro condizione. Henningsson e i suoi colleghi hanno scritto che l'idea che i geni sottendano al transessualismo, perlomeno tra gli uomini che vogliono essere donne, ha preso corpo dallo studio di fratelli gemelli e non, che vivono entrambi questa rara condizione e dallo studio su famiglie con più di un membro transessuale. L'identità di genere di norma si stabilizza tra i 18 e i 24 mesi, quando i "ragazzi" vengono a conoscenza di essere "ragazzi", e le "ragazze" vengono a conoscenza di essere "ragazze", in accordo con quanto scritto sul "Merck Manual of Diagnosis and Therapy, 17esima edizione. "Alcune persone si comportano con modi tipicamente considerati più appropriati per l'altro sesso, ma questo non le fa diventare transessuali, sempre che esse si sentano a proprio agio con il proprio genere fisico. Invece, le transessuali si sentono vittime di un incidente biologico", è scritto sul testo citato, "che sono crudelmente imprigionate all'interno di un corpo incompatibile con la loro identità di genere". Copyright: The World Science 2005 Traduzione in lingua italiana: Mirella Izzo |
<http://www.world-science.net/exclusives/050511_transfrm.htm> WORLD SCIENCE Genes behind transsexualism possibly found May 11, 2005 Special to World Science Scientists say they may have found genes that help explain why a tiny percentage of men see themselves as women, cruelly trapped in the wrong body. The researchers say the findings are very preliminary and should be Nonetheless, they say, the results might shed some light on the rare condition, transsexualism. It is estimated to afflict about one in 30,000 men, some of whom follow through on their sense of their correct gender by getting sex-change operations. More broadly, the research could help clarify one of the most
contentious and poorly understood questions in biology: what creates The feeling is normally rather deep-seated; people don¹t need to examine their body shapes to confirm it. It is also considered distinct from the issue of whom a person is sexually attracted to. The question is how genes, culture or both conspire to produce gender identity. Transsexualism ³raises important questions as to how the gender identity is moulded in humans,² wrote the researchers, who included Susanne Hennigsson of Göteborg University and Mikael Landén of the the Karolinska Institute in Göteborg and Stockholm, Sweden, respectively. They describe the research in the August issue of the scientific journal Psychoneuroendocrinology. If their findings are correct, the risk of becoming a transsexual may depend partly on variations in the length of certain segments of DNA where the genetic code ³stutters,² that is, a few ³letters² of the code repeat themselves in the same order many times. Notably, scientists found in a study published last December that these repeat sequences may be the sites of some of the most common genetic mutations, and thus may underlie some of the fastest evolutionary changes in life¹s history. Evolutionary theory holds that mutations produce evolution, because the occasional mutations that are advantageous spread through populations, changing these populations¹ characteristics, and over time gradually create new species. In that study of last year, researchers found that the muzzle length of dogs depends on the length of certain repeat sequences. In the transsexualism study, the researchers examined a repeat sequence in each of three genes known to affect the sexual development of the brain, in hopes that one or more of these might shed light on transsexualism. They studied several common variants affecting the length of these repeats in different people. These variants ³are all much more common than is transsexualism² itself, they wrote. ³Hence, the goal of this study was not to reveal the primary cause of transsexualism,² but rather to help explain³whether the studied genes may facilitate or prevent² it. One particular variant seemed significantly associated with the frequency of transsexualism, they found. This variant was in a gene responsible for producing a molecule called ER-Beta. ER-Beta acts as a minuscule gateway that controls the flow of estrogen, a hormone, through the brain during fetal development. Estrogen is thought to be responsible for wiring the brain in a³masculine² way in healthy males before birth‹although, paradoxically, the substance is better known as a female sex hormone. This is because after birth, it influences the development of female sexual characteristics. The gene that produces the ER-beta receptor contains a section called a CA repeat sequence, so called because C and A are names for two³letters² of the genetic code which, here, are repeated many times in a row. The researchers found that longer CA repeats were associated with a greater risk of transsexualism in the the study, which included 29 male-to-female transsexuals (men who wish they were women) and 229 healthy males. It is unknown exactly how this change in the ER-beta gene might contribute to transsexualism, the researchers said. The gene may produce different variants of the molecular gateway, which transmit estrogen more or less easily; but it¹s unknown whether one of these might be the reason for the effect, or whether the reason is something else. Moreover, the researchers found that the two other genes that they
studied also seem to influence the risk of becoming a transsexual. The other two genes studied were genes encoding the production of molecules called aromatase and androgen receptor. These genes, too, are believed to help determine how ³masculine² the brain becomes. More masculine, in this context, means that certain brain structures are relatively smaller or larger in males than in females, possibly reflecting the relative importance of those brain structures in each sex. Researchers have found that parts of the frontal cortex, the seat of many reasoning functions, and the limbic cortex, involved in emotions, are bigger compared to other brain areas in women than in men. Parts of the parietal cortex, which contributes to spatial perception, and the amygdala, which responds to emotionally arousing information, are bigger in men. A part of the hypothalamus, a brain region that regulates reproductive behavior, is also believed to be bigger in males. At least one brain region has also been found to be different in male heterosexuals and homosexuals, also a part of the hypothalamus. And more recently, gay and straight men have been found to differ in how their brain responds to a scent in male sweat. But scientists don¹t know whether homosexuality and transsexualism have anything in common biologically, beyond the fact that some people view both as aberrations‹and that now, both are being found to have a possible genetic basis. The idea that genes underlie transsexualism, at least among men who want to be women, has gained support from reports on twin and non-twin siblings who both have ³this very rare condition, and from reports on families with more than one member² having it, Henningsson and colleagues wrote. Gender identity is typically established by 18 to 24 months of age, when ³boys come to know they are boys, and girls come to know they are girls,² according to the Merck Manual of Diagnosis and Therapy, 17th Edition. Some people act in ways typically considered more appropriate for the other sex, but this doesn¹t make them transsexuals, as long as they¹re comfortable with their physical gender. Rather, transsexuals ³believe that they are victims of a biologic accident,² the book says, ³and that they are cruelly imprisoned within a body incompatible with their gender identity.² Copyright: The World Science 2005
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